Ailevi akdeniz ateşi, FMF hastalığı veya doğrudan akdeniz ateşi olarak adlandırılan hastalık, kalıtsal bir rahatsızlık ve kendisini tekrar eden ateş, karın dokusunda inflamasyonlar, akciğerleri çevreleyen dokularda inflamasyonlar, ağrılı, şişmiş eklemler ve ayak bileği kızarmaları ile gösterir.

Akdeniz ateşi dünya çapında nadir görülen bir rahatsızlık. Ancak sefarad yahudilerinde, ermenilerde, araplarda ve türklerde çok yaygın olarak görülüyor. Bu gruba dahil olan toplumlarda 200’de 1 görülme oranı var. Genetik testler sayesinde Akdeniz kökenine sahip olan bazı diğer nüfuslarda da rahatsızlığın yaygın olduğu tespit edildi: aşkenazi yahudileri, italyanlar, yunanlar, ispanyollar ve kıbrıslılar ve nadiren de olsa kuzey avrupalılar ve japonlar.

Akdeniz ateşi genelde 1-3 gün arasında kısa süren, ateş nöbetleri ve onun yanında serozit, sinovit ve cilt kızarmaları ile kendini gösterir. Bazı hastalarda nöbetler bebekken veya erken çocuklukta ortaya çıkmaya başlayabilirler ancak hastaların %80 ila 90’ı ilk nöbetini 20 yaş civarında geçiriyorlar. Küçük çocuklarda bazen sadece tekrar eden ateş ortaya çıkabilir. Akdeniz ateşi nöbetlerinin sıklığı hayli değişken. Hem hasta gruplarında hem de bireysel olarak hastalarda nöbetler arasındaki süre günler ile yıllar arasında değişebiliyor. Buna ek olarak, nöbetin tipi die zamanla değişebiliyor. Nöbetler arasında genelde belirtisiz bir şekilde yaşam devam ediyor.

Ortaya çıkabilecek diğer belirtiler arasında kalp dokusu çevresinde, testiste inflamasyonlar, beyin ve beyin zarı membranlarının çevresinde kötü huylu, tekrar eden inflamasyonla, baş ağrıları ve amiloidoz bulunabilir. Amiloidoz, amilod adlı özel bir proteinin böbrekler başta olmak üzere çeşitli dokularda birikmesi sonucu olur. Potansiyel olarak akdeniz ateşinin en ciddi komplikasyonudur çünkü böbrek iflasına sebep olabilir. Bazı amiloidoz vakaları akdeniz ateşi nöbeti olmadan da ortaya çıkabilirler.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hakkında Ne Biliyoruz?

Akdeniz ateşi rahatsızlık otozomal reseseif kalıtımlı bir hastalık, yani sadece mutasyon geçirmiş genin iki kopyasını birden iki ebeveyninden almış olan bireylerden ortaya çıkıyor. Sefarad yahudisi, ermeni, arap ve Türk toplumlarında bu mutant genin bulunma ihtimali 5’te 1 olması nedeniyle pek çok kişi bu geni taşıyor ancak akdeniz ateşine maruz kalmıyor.

16. kromozomun kısa kolunda bulunan MEFV geninde mutasyon olduğunda akdeniz ateşi sebebi olur. Bu gen, akyuvar hücrelerinde bulunan ve bağışıklık sistemi tepkileri için gerekli olan pyrin proteininin yapımı için gerekli talimatları içerir. Pyrin’in net fonksiyonu şu anda bilinmese de, araştırmacılar onun büyük ihtimalle immün inflamatuvar tepkiyi engelleyerek inflamasyonları kontrol altına almakta kullanıldığına inanıyorlar. MEFV geninin akdeniz ateşine sebep olabilen 30 farklı mutasyonu biliniyor ancak bunlardan 4 tanesi ortadoğu geçmişine sahip hastalarda hayli yaygın.

Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konur?

FMF hastalığının tanısında doktorlar şunları dikkate alırlar:

• Hastanın hastalığın yaygın klinik belirtilerini yaşayıp yaşamadıkları ve belirtilerin tekrar edip etmediği.
• Colchicine tedavisine verilen yanıt.
• Ortadoğu geçmişine sahip bir aile geçmişi.
• Genetik test sonucu.

Hastanın ailevi geçmişini bilmek doğru tanı koyulmasına yardımcı olur. Aşağıdaki testler de iyi olabilir:

• Artan akyuvar adedi, immün tepkiye işaret edebilir.
• Yükselmiş ESR oranı, inflamatuvar tepkiyi işaret eder.
• Yükselmiş plazma fibrinojeni, kanamayı durdurmaya yardımcı olur. Miktarının yükselmiş olması bu mekanizmada bir soruna işaret edebilir.
• Serum haptoglobinde artış, alyuvarların yok edildiklerine işaret edebilir ve akdenizi ateşi gibi romatizmal hastalıklarda yaygın görülür.
• C-reaktif proteinde artış. Bu protein türü karaciğer tarafından üretilir ve sadece akut inflamasyon nöbetlerinde ortaya çıkar.
• İdrarda yüksek albümin. İdrarda albümin bulunması böbrek hastalıklarının, ayrıca nöbetler sırasında idrarda mikroskopik miktarlarda kan bulunmasının bir işareti olabilir.

Akdeniz Ateşi İçin Test Mevcut mu?

Bu hastalığın tanımlanmasında gen mutasyonları etkili olduğu için, dünyanın çeşitli yerlerinde akdeniz ateşi için DNA testi uygulayan yerler var. Ancak pek çok test merkezi sadece yaygın olarak görülen mutasyonları test ediyor.

Akdeniz Ateşi Tedavisi Nasıl Olur?

Şu anda akdeniz ateşinin bir tedavisi yok. Doktorlar ancak hastalığın belirtilerini tedavi edebiliyorlar.
En yaygın terapilerden bir tanesi colchicine haplarının kullanımı. Bunlar inflamasyonları azaltıyorlar. Bu terapi, ilacı alan hastaların %75’inde ateş nöbetlerini engellemekte başarılı ve hastaların %90’ında ise belirgin bir iyileşme sağlıyor. İlaç ateş nöbetlerini engellemese bile amiloidoza engel oluyor. Ancak her gün colchicine almak çok önemli. Eğer ilacın alınması bırakılırsa bir kaç gün içinde nöbet ortaya çıkabilir.

Araştırmacılar bu hastalığın pyrin proteinini üreten genlerde mutasyonla ortaya çıkması nedeniyle, bu proteinin nasıl çalıştığını keşfetmenin akdeniz ateşi tedavisinde de iyi bir adım atılmasını sağlayacağını düşünüyorlar.