Kistik fibrozis, vücudun tuz, su ve mukus üreten hücrelerindeki anomaliler ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalık. Kronik ve ilerleyen bir hastalık olsa da tedavi seçeneklerindeki iyileşmeler beklenen yaşam ömrünü oldukça arttırdılar. Kistik fibrozis olan bireylerin büyük kısmı 30’larının sonunu görüyor ve bir kısmı 50’lerinden de uzun yaşıyor. Bazı kistik fibrozis hastaları günümüzde 70’lerindeler.

KF hastası olan çocukların CFTR adlı hücre proteinlerinin fonksiyonlarında anormallikler bulunuyor. Bu protein, bedendeki hücrelerin içine ve dışına olan su ile belli tuzların akışını kontrol ediyor. Hücre içine ve dışına su ve tuz geçişi değiştiğinde, mukus daha kalın hale geliyor. Yoğunlaşan bu mukus vücutta pek çok organ ve sistemi etkiliyor:

  • Solunum: Sinüs ve akciğerler dahil.
  • Sindirim: Pankreas, karaciğer, safra kesesi ve bağırsaklar.
  • Üreme sistemleri: Erkek ve kadınlarda üreme problemlerinin oluşması.
  • Ter bezleri.

ABD’de 30.000 kişi bu hastalıktan muzdarip. Özellikle kuzey avrupa kökenli beyazlarda görülüyor ancak İspanyol, Afrikalı Amerikalı, Asyalı Amerikalı ve Amerikan yerlilerinde de görülebiliyor.

ABD’de 10 milyondan fazla kişinin kistik fibrozis genini taşıdığı biliniyor. Bunlar hastalıktan etkilenmiyorlar ve genelde taşıyıcı olduklarının da farkında değiller.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Günümüzde çoğu çocuk belirti göstermeden önce KF tanısı alıyor. Çünkü yenidoğan bebeklerdeki sağlık kontrolleri hastalığın tespitinde işe yarıyor. Bu kontroller olmadan önce çoğu çocuk şu belirtilerden sonra tanı alabiliyordu:

  • Solunum belirtileri. Genelde öksürük, hırıltı ve nefes darlığı.
  • Meconium ileus. İnce bağırsağı tıkayan ve bebeğin ilk bağırsak hareketini sağlayan yapışkan ve kalın dışkı.
  • Büyüme zorluğu: Doğumun ardından normal şekilde kilo almamak.

Aşağıdakiler ise en yaygın KF belirtileri. Ancak her çocuk bu belirtileri farklı şekilde yaşar. Belirtiler çocuğun ne zaman tanı aldığına göre de değişebilirler.

  • Tuzlu cilt
  • Hırıltı, öksürük gibi kronik nefes problemi belirtileri
  • Akciğer enfeksiyonları
  • Kötü gelişim
  • Kabızlık
  • Kaygan ve hacimli dışkı

Diğer Tıbbi Problemler

KF sahibi olan çocuklarda ortaya çıkabilen diğer sağlık sorunları şöyle:

  • Sinüs enfeksiyonları veya sinüzit
  • Nazal polipler veya burundaki mukus hücrelerinin sıradışı gelişimi
  • El ve ayak parmaklarının uçlarında genişleme.
  • Ciğerde çökme.
  • Kan öksürme.
  • Karın ağrıları.
  • Akciğer damarlarındaki uzun süreli yüksek basınçtan dolayı kalbin sağ tarafının iflas etmesi.
  • Bağırsaklarda gaz.
  • Rektumun anüsün dışına çıkması.
  • Karaciğer hastalıkları.
  • Yani pankreasın inflamasyonu.
  • Safra taşları.
  • Erkeklerde sperm kanalının yoksunluğu.

Yukarıda da belirttiğim gibi, KF’nin belirtileri her çocukta farklı olabiliyor. Bu hastalık ile doğan çoğu bebek ilk belirtileri ilk yılında gösteriyor. Bazı çocuklarda ise belirtiler ilerleyen yaşlara kadar çıkmayabilirler. Aşağıdaki belirtiler de kistik fibrozise işaret edebileceklerinden bebeklerde takip edilmeleri gerekir:

  • Bitmeyen ishal
  • Kötü kokan dışkı
  • Kaygan dışkı
  • Hırıltı nöbetlerinin sıklığı
  • Sık sık zatürree geçirmek
  • Devam eden öksürük
  • Tuzlu bir tadı olan cilt
  • Kötü gelişim
  • Kronik sinüs enfeksiyonu

KF belirtileri başka sağlık sorunlarının belirtilerine benzeyebilir. Bu nedenle her zaman doktorunuza danışmalısınız.

Kistik Fibrozis Teşhisi Nasıl Yapılır?

Fiziksel muayeneye ek olarak hastalığın teşhis aşamaları şöyle:

  • Ter testi: Terdeki klor miktarını ölçen test. Bu test genelde kola bir solüsyon yerleştirilmesi ve ona da elektrot bağlanması ile yapılıyor. Cilt ufak bir elektrik akımı ile terlemesi için uyarılıyor ve herhangi bir zarar ya da acı yok. Bu ter bir gazlı bezde toplanıp analiz ediliyor. Normalden daha yüksek klora sahip olması KF’nin varlığını onaylayabilir. Test ağrılı değildir ve sadece hafif bir rahatsızlık verir.
  • Genetik testler: Yanak içi derisinden alınan hücreler ve kanda CFTR geninin mutasyonları aranır.

Doktorun değerlendirmesine göre şu teşhis prosedürleri de uygulanabilir:

  • Kan testleri: Pankreas fonksiyon testleri ve kan testleri ile hangi organların etkilendiğini görmek için enfeksiyon aranabilir.
  • Göğüs röntgeni: İç dokular, organlar film üzerinde görüntülenir.
  • Akciğer fonksiyon testleri: Akciğerin oksijen ve karbondioksiti doğru şekilde değiştirebilme kabiliyeti ölçülür. Genelde çocuğun nefes vermesi gereken özel cihazlarla yapılır.
  • Balgam kültürü: Akciğerden çıkan ve ağza gelen balgam üzerinde testler yapılır. Genelde enfeksiyon tespiti için uygulanır.
  • Dışkı değerlendirmeleri: Dışkının yağ emilimini ölçmek için uygulanır.

Tedaviler

KF’nin tedavisi çocuğunuzun durumuna ve doktorun değerlendirmesine göre değişecektir. Önemli kriterler şöyle:

  • Çocuğun yaşı, genel sağlığı ve tıbbi geçmişi
  • Hastalığın kapsamı
  • Çocuğun belli ilaçlara, prosedürlere ve terapilere toleransı
  • Sizin tercihleriniz

Şu anda bu hastalığın tedavisi yok. Ancak gen terapisi araştırmaları devam ediyor. KF’ye sebep olan gen biliniyor ve bu da hastalığın anlaşılmasına katkı sağlıyor. Gen terapisi ile gelecekte hastalığın tedavisi, önlenmesi ve ilerlemesinin yavaşlatılması mümkün olabilir. Tedavi seçeneklerinin hedefi belirtilerin hafifletilmesi ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması. Bunlar arasında şunlar olabilir:

Akciğer tıkanmasına sebep olan problemlerin yönetimi:

  • Göğüs fizik tedavisi: Bunun amacı akciğer salgılarını temizlemek ve sökmek. Manuel veya mekanik olarak uygulanabilir ve bazı hareketler ile cihazları içerir.
  • Spor: Mukusu çözebilir, öksürmeyi uyarabilir ve genel fiziksel durumu iyileştirebilir.
  • İlaçlar: İnflamasyonları ve mukusu azaltmak, ciğerlere su çekerek mukusu gevşetmek ve nefesi kolaylaştırmak için.
  • Antibiyotikler: Enfeksiyonları tedavi etmek için.

Sindirim problemlerinin yönetimi:

  • Uygun bir beslenme
  • Pankreas enzimleri ile sindirime yardımcı olma
  • Vitamin takviyeleri
  • Bağırsak tıkanmaları için tedaviler

Psikososyal destek: Hastalığa direnme, bağımsızlık, hijyen, cinsellik, finansal sorunlar ve ilişkiler için terapiler.

Akciğer hastalığı son evreye geldiği zaman, akciğer nakli gibi tıbbi seçenekler de düşünülebilir. Genelde her iki akciğer yarısı da aktarılır çünkü diğer hasta ciğeri içeride bırakmak enfeksiyon ve hasar riski doğurur. Herkes akciğer nakline uygun değil ve önce doktorunuza bu konuda danışmanız gerekli.

Tıbbi ve psikososyal destek sayesinde pek çok çocuk ve yetişkin bu hastalığı idare edebilir ve üretken bir hayat yaşayabilir.