PKU olarak da adlandırılan fenilketonüri, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücudunda birikmesine neden olan nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimin yaratılmasına yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Fenilalanini işlemek için gerekli enzim olmaksızın, PKU’li bir kişi yüksek protein içeren gıdaları yiyince tehlikeli bir artış ortaya çıkabilir. Bu sonuçta ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Hayatlarının geri kalanında PKU’lu insanlar (bebekler, çocuklar ve yetişkinler) çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyeti izlemeniz gerekir.

Belirtiler

Fenilketonüri olan yenidoğanların başlangıçta herhangi bir belirtisi yoktur. Tedavi edilmediğinde, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri gelişir. PKU belirtileri hafif veya ağır olabilir ve aşağıdakileri içerebilir:

  • Zihinsel engellilik
  • Gecikmeli gelişim
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  • Psikolojik bozukluklar
  • Nöbetleri içerebilir nörolojik problemler
  • Hiperaktivite
  • Zayıf kemik gücü
  • Deri döküntüleri (egzema)
  • Çocuğun nefes, cilt veya idrarda vücutta çok fazla fenilalanin neden olduğu küf kokusu
  • Adil cilt ve mavi gözler, çünkü fenilalanin melanine dönüşemez – saç ve cilt tonusundan sorumlu pigment
  • Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)

Bozukluğun en şiddetli biçimi klasik PKU olarak adlandırılır. Kusurlu enzimin bir miktar işlevi kaldığı PKU’nun daha az şiddetli formları olan çocuklar ve erişkinler, beyin hasarında daha az risk taşırlar. Fakat bu bozuklukları olan çocukların çoğu hala zihinsel sakatlığı ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir diyet ister.

Gebelik ve PKU

PKU’su olan ve hamile kalmış bir kadın, anne PKU adı verilen başka bir duruma yakalanma riskiyle karşı karşıyadır. Bir kadın gebelik öncesi ve sırasında özel PKU diyetlerini takip etmezse, kan fenilalanin seviyeleri yüksek olabilir ve gelişmekte olan fetusa zarar verebilir veya düşük yapabilir. Hafif PKU’lu kadınlar bile doğmamış çocuklarını PKU diyetine uymadan risk altına sokabilir. Yüksek fenilalanin düzeyleri olan annelere doğan bebekler PKU’yu genellikle kalıtsal değildir. Ancak, fenilalaninin seviyesi annenin kanında yüksek olduğu takdirde ciddi sonuçlar doğurabilir. Doğumdaki komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Zihinsel engelli
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Gecikmeli gelişim
  • Aşırı küçük kafa
  • Kalp kusurları
  • Davranışsal sorunlar

Doktora ne zaman başvurulmalı?

Yenidoğanlar: Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizin PKU’su olabileceğini gösteriyorsa, çocuğunuzun doktoru uzun vadeli problemleri önlemek için diyet tedavisine hemen başlamayı isteyecektir.

Üreme dönemindeki kadınlar: PKU öyküsü olan kadınlar için, doktor görmeleri ve hamilelik öncesinde PKU diyetlerini sürdürmeleri ve hamilelik döneminde bebeklerini etkileyen yüksek kan fenilalanin düzeyleri riskini azaltmaları özellikle önemlidir.

Yetişkinler: PKU’lu yetişkinler, ömür boyu bakım almaya devam ediyor. Gençler arasında PKU diyetini durdurmuş olabilecek PKU’lu yaşlı yetişkinler, doktorlarıyla bir ziyaretten fayda görebilirler. Diyete geri dönülmesi zihinsel işleyişini ve davranışını geliştirebilir ve fenilalanin düzeyleri yüksek olan erişkinlerde merkezi sinir sistemine verilen yavaş hasarı artırabilir.

Sebepler

Bir genetik mutasyon fenilketonüri’ye neden olur. PKU’li bir kişide, bu kusurlu gen, fenilalanin adı verilen bir amino asit işlemek için gerekli olan enzimin eksikliğine veya eksikliğine neden olur. PKU’lu bir kişi süt, peynir, fındık veya et gibi protein açısından zengin gıdaları yendiği zaman fenilalaninin tehlikeli bir şekilde birikmesine neden olabilir. Bir çocuğun PKU’yu miras alması için hem annenin hem de babanın kusurlu genine sahip olması ve geçmesi gerekir. Bu kalıtım kalıbına otozomal çekinik denir. Bir ebeveynin kusurlu geni olması mümkündür, ancak hastalığı yoktur. Buna bir taşıyıcı denir. PKU geni yalnızca bir ebeveyni varsa, PKU’yu bir çocuğa geçme riski yoktur ancak çocuğun bir taşıyıcı olması mümkündür.

Çoğu zaman, PKU, bozukluğun taşıyıcıları olan iki anne tarafından çocuklara gönderilir, ancak bilmemektedir.

Risk faktörleri

Fenilketonüri’yi almaya yönelik risk faktörleri şunları içerir:

  • Kusurlu bir PKU genine sahip iki anne ve babaya sahip olmak. Her iki ebeveyn de durumunu geliştirmek için çocuğu için mutasyona uğrayan PKU geninin bir kopyasını geçmelidir.
  • Belli etnik kökenlilerden olmak: Gen defekti etnik gruplara göre değişir ve Afrikalı Amerikalılarda diğer etnik gruplara göre daha az yaygındır.
  • PKU’lu annelerin hamilelik süresince PKU diyetine uymayan çocuklar annelerinin kanında fenilalanin seviyesinin yüksek olması nedeniyle doğum kusurları riski altındadır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmemiş fenilketonüri aşağıdakilere yol açabilir:

  • Yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşümsüz beyin hasarı ve belirgin entelektüel yetersizlik
  • Nöbetler ve titreme gibi nörolojik problemler
  • Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)
  • Büyük çocuklar ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  • Önemli sağlık ve gelişim sorunları

PKU için diyet

Düşük Fenilalanin Yiyecek Kalıbına Neler Dahil Edilir?

PKU için diyet, bir fenilalanin içermeyen tıbbi formül ve dikkatle ölçülmüş meyve, sebze, ekmek, makarna ve tahıl miktarlarından oluşur. Düşük bir fenilalanin (phe) besin düzenini takip eden birçok kişi, düşük proteinli ekmek ve makarnalar yiyiyor. Neredeyse phe’den arınmışlardır, yiyecek seçiminde daha fazla özgürlüğe izin veriyorlar ve besin düzeninde enerji ve çeşitlilik temin ediyorlar.

Düşük Fenilalanin Yiyecek Kalıbına Neler Dahil Değildir?

Büyük miktarlarda phe içeren gıdalar düşük bir phe diyetinden yoksun bırakılmalıdır. Bu gıdalar süt, süt ürünleri, et, balık, tavuk, yumurta, fasulye ve fındık gibi yüksek proteinli gıdalardır. Bu gıdalar PKU’lu insanlar için yüksek kan phe düzeylerine neden olur.

Bu hedef, diyet için PKU için izin verilen gıdaları görselleştirmenin kolay bir yoludur. Phenyl-Free * gibi fenilalanin içermeyen formül, hedef diyetin merkezidir. Gıdalar boğa gözlerinden uzaklaştıkça fenilalanin de daha yüksektir. Hedefin dışındaki yiyecekler düşük fenilalanin yemek planına dahil değildir.

Bu Yiyecek Paterni Nasıl Yeterli Olabilir?

Düşük bir phe diyetinden sonra akşam yemeği için 2 çeşit sebze ve pişmiş bir patates bulundurması alışılmadık bir durum değildir. Bununla birlikte, eğer bu gıdalar bir kişinin tükettiği tek gıdalardıysa, diyetinde protein, vitamin ve mineral bulunmamaktadır. Özel formülün geldiği yer budur.

Phenyl-Free * gibi özel bir fenilalanin içermeyen formül, fenilalanin içermeyen protein, vitaminler, mineraller ve enerji (kaloriler) içerir. Formül ile PKU’lu bir kişi, çoğu gıdanın yüksek phe içeriğinin yan etkileri olmaksızın bol miktarda protein alır. Fenilalanin içermeyen formül, PKU için diyetin en önemli parçasıdır.

PKU’lu bir Kişi Bu Özel Diyet’i Ne Kadar Sürdürmeli?

Araştırmalar bu diyetin yaşam boyu izlenmesi gerektiğini gösteriyor. Kan phe düzeylerini güvenli aralıkta tutmak, düşünme ve problem çözme problemlerini önlemeye yardımcı olur. Geçmişte PKU’lu insanlara düşük phe diyetlerini çocukken durdurmaları tavsiye edildi. PKU’lu, “diyetten” alınan çoğu genç kan phe düzeylerini izlemedi ve onlardan endişelenmek için herhangi bir neden verilmedi. Bu insanlar dikkat, konsantre olma ve hatırlama ile ilgili sorunlarla karşılaşmaya başladılar. Son zamanlarda, bu aynı kişilerin çoğu daha iyi hissetmek için “diyette” geri dönmeye karar verdiler. “Diyette” gitmek için bir kişinin özel bir fenilalanin içermeyen formül içmesi ve düşük phe gıdalar seçmesi gerekir; böylece kan phe seviyeleri güvenli aralıktadır. “Diyette” geri dönmek için hiçbir zaman çok geç değildir. Düşük bir phe diyeti, PKU’lu genç yetişkinlerin çoğunun kendilerini daha iyi hissetmelerine ve dikkat süresini, yoğunlaşmayı ve hafızayı geliştirmesine yardımcı olur. Genel olarak, bu değişiklikleri yapmış olan genç yetişkinler, kendilerini daha iyi düşünmelerini ve kendilerini daha iyi hissettiklerini bildirmektedir. Kan phe düzeylerini düşürmek için gereken çabanın, “diyetten” kaça yakın olursa olsun, herkes için buna değer.

Diyet

PKU’nun başlıca tedavisi, et, yumurta ve süt ürünleri gibi yüksek proteinli gıdalardan tamamen kaçınan ve düşük gramajlı bir diyettir ve patatesler ve tahıllar gibi diğer gıdaların alımını kontrol eder.

Buna ek olarak, PKU’lu insanlar, normal büyüme ve sağlık için gerekli tüm besin maddelerini almalarını sağlamak için bir amino asit takviyesi almalıdır.

Un, pirinç ve makarna gibi özel olarak tasarlanmış düşük proteinli, özellikle PKU’lu insanlar için tasarlanmış ve diyetlerine dahil edilecek ilgili koşullar bulunan bir dizi özel ürünler de vardır. Bunların birçoğu reçeteyle kullanılabilir.

Yüksek bir fenilalanin düzeyi onaylandıysa, bir bebeğe hemen düşük proteinli bir diyet ve amino asit takviyeleri başlayacaktır. Kandaki fenilalanin seviyeleri, bir parmak dikeninden kan alınarak özel bir karta düzenli olarak izlenir ve bir laboratuara gönderilir.

Diyetisyen, çocuğunuz büyüdükçe ve ihtiyaçları değiştikçe gözden geçirilebilecek ayrıntılı bir diyet planı hazırlar.

PKU’li bir kişi, çocukluk döneminde düşük proteinli bir diyet uygular ve fenilalanin düzeyleri belirli sınırlar içinde kaldığı sürece, iyi kalır ve doğal istihbarat etkilenmez.

Aspartam

PKU’lu insanlar ayrıca aspartam içeren gıda ürünlerinden kaçınmak zorundadır, çünkü vücutta fenilalanine dönüştürülür. Aspartam bulunan bir tatlandırıcı:

  • Şeker yerine kullanılanlar – çay ve kahvede sıklıkla kullanılan suni tatlandırıcılar
  • Gazlı içeceklerin diyet sürümleri
  • sakız
  • Aspartam veya ilgili ürün içeren tüm gıda ürünleri açıkça etiketlenmelidir.

Bazı çocukların soğuk algınlığı ve grip ilaçları gibi aspartam içeren ilaçlar da vardır. Aspartam içeren herhangi bir ilacın, ilaçla birlikte verilen hasta broşüründe belirtilmesi yasal bir gerekliliktir.

Düzenli kan testleri

Fenilketonüri olan bir çocuk kanındaki fenilalanin düzeylerini ölçmek ve tedaviye ne kadar iyi tepki verdiğini değerlendirmek için düzenli kan testlerine ihtiyaç duyacaktır. Sadece bir damla kan gereklidir ve evde toplanabilir ve posta yoluyla hastaneye gönderilebilir.

Çocuğunuzun kan testlerini uygulayabilmeniz için eğitim almanız veya PKU’unuz varsa kendinizi test edebilmeniz mümkün olabilir. Bu, testi daha rahat yapacaktır.

Aşağıdakileri yapan çocuklara önerilir:

  • Altı aylık veya daha genç olanların kanları haftada bir kez test edilmelidir
  • Altı aydan dört yaşına kadar her iki haftada bir kan test edilmelidir
  • Dört yaşın üstünde ayda bir kanı test ettirilmelidir

PKU’lu bir kişinin genellikle ömür boyu düzenli kan testleri ya