Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen genetik bir hastalık olup X kromozomlarından birinin tamamen ya da kısmen olmaması sonucu meydana gelmektedir. Bu sendromda boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkabilmektedir.

Turner Sendromu Neden Olur?

Turner sendromu olan bazı kadınlarda X kromozomu bazen tamamen olmazken bazılarında ise belli bir gen kümesini içeren bir kısım eksiktir. Genler bu sendromda şu şekilde etkilenmiş olabilir:

Monozomi: Annenin yumurtası ya da babanın sperminde bulunan bir sorun, vücuttaki tüm hücrelerde X kromozomunun olmamasına neden olur.

Mozaisizm: Fetal gelişimin erken dönemlerinde hücre bölünmesi doğru şekilde gerçekleşmediğinde vücuttaki bazı hücreler, X kromozomunun iki tam kopyasını alırken diğer hücrelerin yalnızca bir kopyası vardır.

X kromozomu anomalileri: Hücreler, X kromozomunun bir tam kopyasına ve bir anormal ya da eksik kopyasına sahiptir.

Y kromozomu materyali: Bazı durumlarda bazı hücreler X kromozomunun bir kopyasını ve Y kromozomunun materyalini alır. Kişi, biyolojik açıdan kadın olarak gelişir. Ancak Y kromozomu materyali, gonadoblastoma adı verilen bir kanser türü riskinin artmasına neden olur.

Turner Sendromu Belirtileri

Turner sendromu belirtileri, bebek henüz doğmadan önce ortaya çıkabilir. Anne henüz hamileyken ultrasonda bebeğin kalp ve böbrek sorunları olduğu ya da sıvı birikmesi olduğu görülebilir.

Anneden kan örneği alınarak yapılacak DNA testi ile bebeğin Turner sendromu olup olmadığı doğmadan önce anlaşılabilir. Doğduktan sonra ise kız bebeklerde ellerde ve ayaklarda şişkinlik ya da normalden küçük olma gibi belirtilere rastlanabilir.

Turner sendromunda görülen diğer belirtilerden bazıları şu şekildedir:

  • Fazladan cilt kıvrımları olan ya da ağ benzeri boyun
  • Geride ya da küçük alt çene ve damağın yüksek ve dar olması
  • Kulakların ve saç çizgisinin düşük olması
  • Göğüs bölgesinde genişlik
  • Dirseklerde dışa dönüklük
  • El ve ayak parmaklarında kısalık
  • Büyümede gecikme
  • Kalp sorunları
  • Aşağı dönük göz kapakları
  • Kısa diş kökleri
  • Böbrek sorunları
  • Ciltte normalden fazla ben olması

Daha iler yaşlarda ise şu belirtiler görülebilir:

  • Çocuklarda büyüme çağı olmaması
  • Ebeveynler göz önüne alındığında kısa boy
  • Öğrenme engelleri
  • Doğal bir şekilde ergenliğe girememe
  • Adet döngüsünün olmaması
  • Kısırlık

Turner Sendromu Teşhisi

Doktorunuz, hamileliğiniz sırasında ultrasonda normal olmayan şeyler görürse bebeğin kromozomlarını karyotip analizi ile değerlendirmek isteyebilir. Bu analizin yapılması için şunlarn yapılması gerekebilir:

Amniyosentez: Bebeği çevreleyen koruyucu sıvı rahimden alınır.

Kan örneği: Bebekte X kromozomunun bir kısmının mı yoksa tamamının mı kayıp olduğunu anlamaya yardımcı olabilir.

Koryonik villus örneklemesi: Doktorunuz, test için plasentanın bir kısmından doku örneği alır. Test genelde hamileliğin 10-12. haftası civarında yapılır.

Cilt örneği: Doktorunuz yanağınızın iç kısmından hücre alarak ya da cilt örneği ile test yapabilir.

Doğum öncesi ya da doğumda tanı konmaması halinde hormonlar, tiroid fonksiyonları ve kan şekeri test edilerek Turner sendromu tanısı konulabilir.

Turner sendromuyla bağlantılı olarak görülebilecek sorunlar nedeniyle böbrek, kalp ve işitme için de test yapılması gerekebilir.

Turner Sendromu Özellikleri

Turner sendromu olan kadınlarda farklı belirtiler ortaya çıkabildiği için herkeste aynı belirtilerin ve özelliklerin görüldüğü söylenemez. Bununla birlikte turner sendromu olan kız çocukları ve kadınlarda görülen belirtiler genel olarak şu şekildedir:

  • Normalden daha kısa boy
  • Yeterince gelişmemiş yumurtalıklar, adet görmeme ve kısırlık

Turner sendromunda en çok etkilenen şeyler boy ve cinsel gelişim olduğu için kız çocuğunda ergenliğe girmesi gereken yaşa kadar sendrom fark edilmeyebilir.

Turner Sendromu Komplikasyonları

Turner sendromu, çeşitli vücut sistemlerinin düzgün gelişmesini engelleyebilmekle birlikte bireylerde farklı komplikasyonlara neden olabilmektedir:

Kalp sorunları: Turner sendromuyla doğan bebeklerin çoğunda kalp kusurları ya da kalp yapılarında bazı bozukluklar olmaktadır. Bu durun kalpleriyle ilgili komplikasyon yaşama risklerinin artmasına neden olabilmektedir.

Yüksek tansiyon: Turner sendromu, yüksek tansiyona yol açarak kalbi ve kan damarlarıyla ilgili yaşanabilecek risklerin artmasına neden olabilmektedir.

İşitme kaybı: İşitme kaybı, Turner sendromunda sık rastlanan bir belirtidir. Bazı vakalarda sinir işlevine bağlı olarak zamanla gelişebilmektedir.

Görme bozuklukları: Turner sendromunda göz kaslarının kontrolünde zayıflık, miyop ve başka göz bozuklukları görülebilmektedir.

Böbrek sorunları: Turner sendromunda yaşanan böbrek sorunları genelde hastalığa neden olmasa da idrar yolu enfeksiyonu riskinin artmasına neden olabilmektedir.

Otoimmün bozukluklar: Turner sendromunda Hashimoto tiroidi ve çölyak hastalığı gibi otoimmün sorunlar görülebilmektedir.

İskelet sistemiyle ilgili sorunlar: Turner sendromunda skolyoz, kifoz ve kemik erimesi gibi sorunlara rastlanabilmektedir.

Öğrenme sorunları: Turner sendromu olan kişilerin zekası genelde normal olsa da öğrenme bozukluğu ortaya çıkabilmektedir.

Kısırlık: Turner sendromu olan kadınların çoğu kısır olmakla birlikte çok az bir kısmı doğal yolla ve bir kısmı da yardımcı üreme teknikleriyle hamile kalabilmektedir.

Hamilelik komplikasyonları: Turner sendromu olan kadın, hamile kalması halinde yüksek tansiyon gibi komplikasyonlar yaşayabilmektedir.

Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromunda görülen belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebileceği için tedavinin, kişinin ihtiyaçlarına göre özel olarak belirlenmesi gerekir. Turner sendromuyla ilişkili olarak hem fiziksel hem psikolojik gerekli tedavileri görmek, ortaya çıkabilecek sorunların erken dönemde tespit edilmesinde faydalı olabilir.

Turner sendromu olan kız çocuklarında ve kadınlarda genellikle şu hormon tedavileri uygulanmaktadır:

Büyüme hormonu tedavisi: Büyüme hormonu tedavisinde genelde günlük olarak rekombinant insan büyüme hormonu enjeksiyonu yapılır. Bu tedavinin genelde erken çocukluk döneminden erken ergenlik dönemlerine kadar yapılarak boy uzamasının teşvik edilmesi sağlanır. Tedaviye erken başlamak, boy ve kemik büyümesini teşvik etmek açısından önemlidir.

Östrojen tedavisi: Turner sendromu olan çoğu kız çocuğunda ergenliğin başlaması için östrojen tedavisine başlanması gerekir. Östrojen tedavisi için uygun yaşlar genelde 11-12 civarı olmaktadır. Östrojen, meme gelişimini teşvik etmek ve rahmin hacmini arttırmak bakımından önemlidir. Ayrıca büyüme hormonuyla birlikte kullanıldığında boy uzamasında da yardımcı olabilir. Östrojen tedavisi genelde menopoz yaşına gelinene kadar devam eder.

Turner sendromu olan kişilerde ihtiyaca göre başka tedaviler de uygulanabilir. Bu sendromda düzenli olarak doktor kontrolüne gitmek, yaşam kalitesi bakımından önem teşkil etmektedir.

Turner Sendromu Olan Hamile Kalabilir mi?

Turner sendromu olan kadınlarda üreme sisteminin sağlıklı olması için iyi bir tıbbi bakımla birlikte sağlıklı ve dengeli beslenme, egzersiz, hormonal denge ve iyi bir ruh sağlığı gibi şeyler gereklidir. Örneğin, obezite ya da tiroid sorunlarıyla uğraşan bir kadında yumurtlama tamamen engellenebileceği gibi hamile kalınması halinde düşük riski artabilir.

Turner sendromu olan kişilerde ergenlik genelde kendiliğinden başlamadığı ve erken yumurtalık yetmezliği gerçekleştiği için hormon tedavisi gerekir. Hormon tedavisi ile gerekli östrojeni almak kemiklerin güçlenmesi, yağ ve kolesterol metabolizmasının iyileşmesi, cinsel işlevin iyileşmesi, kolon kanseri riskinin azaltılması ve hafızanın güçlendirilmesi bakımından önemlidir. Östrojen aynı zamanda genç kızların ergenliklerinde akranlarıyla aynı fiziksel değişimlerden geçmelerine yardımcı olur.

Turner sendromunun üreme sağlığı açısından en can sıkıcı etkilerinden bir tanesi, hamile kalma becerisinde azalmaya neden olmasıdır. Bu durum, erken yumurtalık yetmezliği yaşayan hemen hemen her kadın için geçerlidir. Turner sendromu olan kadınların yalnızca bir kısmı doğal yollarla hamile kalabilmektedir.

Yardımcı üreme teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte Turner sendromu olan kadınların hamile kalma şansları artabilmektedir. Bununla birlikte bunun söz konusu olabilmesi için kadında yumurta üretimi olması ve embriyoların özel testlerle değerlendirilerek sağlıklı olanların transfer edilmesi gerekir. Hamilelik de turner sendromuna sahip kadınlarda bazı komplikasyonlara yol açabildiği için hamilelik öncesi kadının sağlık durumunun detaylıca değerlendirilmesi gerekir.

Kaynaklar

NHS website. “Turner Syndrome.” Nhs.Uk, 18 Nov. 2021, www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome.

“Turner Syndrome – Diagnosis and Treatment – Mayo Clinic.” Mayo Clinic, 11 Feb. 2022, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20360783.

Turner Syndrome Foundation. “Reproductive Health with Turner Syndrome.” Turner Syndrome Foundation, 18 Aug. 2021, turnersyndromefoundation.org/what_is_turner_syndrome/reproductive-health.

“What Is Turner Syndrome?” WebMD, 10 Nov. 2016, www.webmd.com/children/what-is-turner-syndrome.